Tổng quan các dị tật tim mạch bẩm sinh
Tổng quan các dị tật tim mạch bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở gần 1% số trẻ sinh ra sống. Trong số các dị tật bẩm sinh, bệnh tim mạch là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ.
Nguyên nhân
Các yếu tố môi trường và di truyền góp phần vào sự phát triển của bệnh tim bẩm sinh.
Các yếu tố môi trường thường gặp bao gồm bệnh của người mẹ (ví dụ như tiểu đường, rubella, lupus ban đỏ hệ thống) hoặc các thuốc mẹ uống khi mang thai có khả năng gây ảnh hưởng đến thai nhi (như lithium, isotretinoin, thuốc chống co giật). Tuổi cha cũng có thể là một yếu tố nguy cơ.
Một số bất thường nhiễm sắc thể số, chẳng hạn như Hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18, trisomy 13, và Một nhiễm sấc thể X (Hội chứng Turner), có liên quan chặt chẽ với bệnh tim bẩm sinh. Tuy nhiên, những bất thường này chỉ chiếm khoảng 5% số bệnh nhân mắc bệnh tim mạch. Nhiều trường hợp khác liên quan những khiếm khuyết rất nhỏ trên nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen đơn. Các khiếm khuyết và các đột biến nhỏ gây ra hội chứng bẩm sinh thường ảnh hưởng đến nhiều cơ quan ngoài tim. Ví dụ Hội chứng DiGeorge (mất đoạn ở 22q11.2) và hội chứng Williams-Beuren (mất đoạn nhỏ ở vị trí 7p.11.23). Các dị tật gen đơn gây các hội chứng liên quan đến CHD bao gồm đột biến ở fibrillin-1 (hội chứng Marfan), TXB5 (Hội chứng Holt-Oram), và có thể PTPN11 (Hội chứng Noonan). Các khiếm khuyết gen đơn cũng có thể không gây ra các dị tật bẩm sinh bẩm sinh
Nguy cơ tái phát của CHD trong gia đình thay đổi tùy theo nguyên nhân. Nguy cơ CHD không cao trong trường hợp đột biến mới xảy ra lần đầu tiên, từ 2 đến 5% đối với CHD do nhiều yếu tố tác động, và 50% khi CHD do đột biến gen trội trên nhiếm sắc thể thường. Điều quan trọng là xác định được các yếu tố di truyền bởi vì nhiều bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh vẫn sống sót đến tuổi trưởng thành và lập gia đình.
Sinh lý bệnh
Các dị tật tim bẩm sinh được phân loại (xem Bảng: Phân loại các dị tật tim bẩm sinh *) gồm
Hậu quả của các dị tật tim bẩm sinh rất khác nhau, từ tiếng thổi tại tim hoặc sự chênh lệch cường độ mạch ở đứa trẻ không có triệu chứng cho đến biểu hiện tím nặng, suy tim hoặc suy tuần hoàn.
Tim bẩm sinh shunt trái - phải
Máu có độ bão hòa oxy cao từ buồng tim trái (tâm nhĩ trái hoặc tâm thất trái) hoặc động mạch chủ đi sang buồng tim phải (tâm nhĩ phải hoặc tâm thất phải) hoặc động mạch phổi qua các lỗ thông. Ngay sau khi sinh, sức cản mạch máu phổi còn cao và dòng máu đi qua lỗ thông bị hạn chế hoặc đi 2 chiều. Tuy nhiên, trong vòng 24 đến 48 giờ đầu tiên, sức cản mạch phổi giảm dần và lượng máu đi qua lỗ thông theo chiều trái sang phải tăng lên. Lượng máu đi từ tim trái sang tim phải làm tăng lượng máu đi lên phổi và tăng áp lực động mạch phổi ở các mức độ khác nhau. Lượng máu từ trái sang phải càng nhiều thì các triệu chứng càng nghiêm trọng; nếu shunt từ trái sang phải nhỏ thường không gây ra triệu chứng.
Những dòng shunt áp lực cao (ở tầng thất hoặc tầng đại động mạch) biểu hiện rõ ràng vài ngày đến vài tuần sau sinh; dòng shunt áp lực thấp (thông liên nhĩ) biểu hiện muộn hơn. Nếu không điều trị, lưu lượng máu phổi tăng và áp lực động mạch phổi tăng có thể dẫn đến bệnh mạch máu phổi và cuối cùng Hội chứng Eisenmenger. Các shunts từ trái sang phải lớn (ví dụ, thông liên thất [VSD] lớn,còn ống động mạch [PDA] lớn làm ccho lượng máu lên phổi quá nhiều, máu trở về tim nhiều,dẫn đến dấu hiệu suy tim và chậm lớn. Shunt từ trái sang phải lớn cũng làm giảm sự giãn nở của phổi, dẫn đến thường xuyên nhiễm trùng đường hô hấp dưới.
Tổn thương tắc nghẽn
Dòng máu bị cản trở, gây ra áp lực cao khi đi qua chỗ tắc nghẽn. Kết quả của sự quá tải áp lực có thể là phì đại tâm thất và suy tim. Triệu chứng rõ nhất là nghe tim có tiếng thổi do dòng máu đi qua chỗ tắc nghẽn (hẹp). Ví dụ hẹp động mạch chủ bẩm sinh, chiếm từ 3 đến 6% các dị tật tim bẩm sinh, và hẹp động mạch phổi bẩm sinh, chiếm từ 8 đến 12%.
Tim bẩm sinh tím
Lượng máu có độ bão hòa oxy thấp được đi sang bên tim trái (qua shunt phải - trái) làm giảm bão hòa oxy trong máu động mạch hệ thống. Nếu lượng Hemogobin khử trong máu > 5 g / dl thì tím xuất hiện. Trẻ nhỏ có da tối màu thường được phát hiện tím muộn hơn. Hậu quả của tím mãn tính bao gồm đa hồng cầu, ngón tay dùi trống, huyết khối (có thể đột quỵ), rối loạn chảy máu, abces não, tăng acid uric máu. Cơn tím có thể xảy ra ở trẻ nhỏ bị tứ chứng Fallot mà chưa được sửa chữa.
Tùy thuộc vào tổn thương, lưu lượng máu phổi có thể giảm, bình thường hoặc tăng lên (thường dẫn đến suy tim hơn là tím), dẫn các mức độ khác nhau. Tiếng thổi tại tim có thể nghe được và không đặc hiệu.
Suy tim
Một số bất thường tim bẩm sinh (ví dụ, van động mạch chủ hai lá van, hẹp động mạch chủ nhẹ) không làm thay đổi đáng kể huyết động. Các bất thường khác gây quá tải áp lực hoặc khối lượng, đôi khi gây ra suy tim (HF). Suy tim xuất hiện khi cung lượng của tim không đủ đáp ứng nhu cầu trao đổi chất của cơ thể hoặc khi tim không đủ khả năng nhận lượng máu tĩnh mạch trở về, gây ứ huyết phổi (suy thất trái), phù vùng thấp hoặc các tạng trong ổ bụng (trong suy thất phải) hoặc cả hai . Suy tim ở trẻ nhũ nhi và trẻ em có nhiều nguyên nhân khác với dị tật tim bẩm sinh (xem Bảng: Nguyên nhân thường gặp của suy tim ở trẻ em).
Xem thêm: https://monmom.vn/suy-tim-o-tre-em-nguy-hiem-the-nao/
#Suy_tim_ở_trẻ_em, #bệnh_tim_ở_trẻ_sơ_sinh, #suy_tim_ở_trẻ_sơ_sinh, #dấu_hiệu_suy_tim_ở_trẻ, #monmom
Nhận xét
Đăng nhận xét