Hội chứng Edward ở trẻ nhỏ

Hội chứng Edward là một tình trạng hiếm gặp, gây ra bởi sự xuất hiện bất thường của 1 nhiễm sắc thể. Trẻ nhỏ mắc phải hội chứng này thường bị chậm phát triển cũng như có các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.

1. Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards hay còn được nghe biết là hội chứng trisomy 18, xẩy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Hội chứng này Open với tỉ lệ khoảng chừng 1:4000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh. Đây là hội chứng phổ cập thứ ba chỉ với sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Hội chứng Edwards có tác động ảnh hưởng tới sự em bé rất có khả năng tồn tại được bao lâu, điều đáng buồn là đa số trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau lúc được sinh ra  chỉ tầm 5 – 10% trẻ sinh ra rất có thể sống hơn 1 năm tuổi.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Mỗi tế bào trong khung người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang bộ gen di truyền từ phụ huynh  Một em bé mắc hội chứng Edwards sẽ có được ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai. Điều này ảnh hưởng đến cách em bé lớn lên và phát triển  vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các tiến độ phát triển tự nhiên của khung hình.

Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xẩy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình dựng nên giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quy trình phân loại tế bào.

3. Một số dạng hội chứng Edwards

• Hội chứng Edwards thể thuần nhất: 47,XX(XY),+18

Đa phần những em bé mắc hội chứng Edwards đều sở hữu thêm một nhiễm sắc thể 18 trong toàn bộ các tế bào. Đây được gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất. Ảnh hưởng của hội chứng Edward thể thuần nhất thường nghiêm trọng hơn. Đáng buồn thay, đa phần những em bé gặp phải hình thức đó sẽ chết trước lúc chúng được ra đời

• Hội chứng Edwards thể khảm: 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18

Một số ít ít trẻ mắc hội chứng Edwards (khoảng 1:20) có thêm 1 nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào, trong khi các tế bào khác thông thường  Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào vào con số và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng. chủ yếu những đứa trẻ mắc hội chứng Edward thể khảm được ra đời sẽ sống được tối thiểu một năm và có khả năng sống đến tuổi trưởng thành và cứng cáp.

• Hội chứng Edwards một phần

Trong 1 số rất ít những tình huống (khoảng 1:100 trẻ bị hội chứng Edwards), 1 phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ sở hữu 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào trong 1 NST khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần  tùy từng độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu lộ triệu chứng từ nhẹ đến nặng.

Hội chứng Edwards một trong những phần ảnh hưởng tác động đến em bé ra sao tùy thuộc vào phần nhiễm sắc thể 18 nào có trong các tế bào của chúng.

4. Biểu hiện lâm sàng

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và có thể ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, thường đẻ non có trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp, tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn nên trông giống như tai chồn, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau. Bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Thường có dị tật ở tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn.

5. Chẩn đoán hội chứng Edwards

Có hai loại xét nghiệm trước sinh để phát giác Hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

• Xét nghiệm tầm soát: thường được sử dụng là Double test, Triple test và NIPT (dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ). Xét nghiệm tầm soát chỉ giúp ước đạt được nguy cơ hội chứng Edwards của thai nhi.
• Xét nghiệm chẩn đoán: Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR từ mẫu dịch ối và gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác lập đúng chuẩn có hay là không Hội chứng Edwards ở thai.

Trẻ sơ sinh cũng có khả năng được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards nếu có những tín hiệu đặc thù của bệnh.

6. Điều trị hội chứng Edwards

Lúc bấy giờ  khoa học vẫn chưa tìm kiếm được cách chữa trị hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng này thông thường có các không bình thường về sức khỏe và các bác sĩ phải đương đầu với các lựa chọn khó khăn vất vả tương quan đến sự điều trị.

Phụ thuộc vào những triệu chứng đơn cử của em bé, chúng có thể cần được chăm nom chuyên khoa tại bệnh viện hoặc có khả năng chăm sóc chúng tận nơi với sự hỗ trợ phù hợp  các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đã có được những mốc nâng tầm phát triển trong cuộc đời (nói, di chuyển và đi lại  học cách sử dụng vật phẩm và chăm bẵm cá nhân); học được cách giao tiếp và hòa nhập xã hội.

Cho dù nhu cầu riêng với trẻ nhỏ bị hội chứng Edwards phức tạp hơn nhưng họ có khả năng từ từ bắt đầu làm nhiều hơn thế  giống như mỗi người  trẻ em mắc hội chứng Edwards cũng tồn tại tính cách, sở thích riêng, hoặc những việc họ rất có khả năng tự làm. Trẻ to hơn mắc hội chứng Edwards có khả năng bắt buộc phải theo học ở 1 trường chuyên biệt.